Det finnes om lag 6000 sjeldne diagnoser. Rundt 72 % har en genetisk årsak og nesten 70% debuterer hos barn.

Av barnelege Anita S. Wathne, forsker Linn G. Bjørnstad, og leder Stein Are Aksnes, Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser

Hva er en sjelden diagnose?

Sjeldne diagnoser er et stort antall medisinske tilstander som klinisk sett er svært heterogene. Mange er medfødte, arvelige og komplekse tilstander. I Norge er definisjonen av en sjelden diagnose nylig harmonisert med den gjeldende europeiske definisjonen, slik at en diagnose regnes som sjelden når den forekommer hos færre enn 1 av 2000 personer. 

Sjeldne diagnoser er sjeldne, men pasienter med sjeldne diagnoser er tallrike. Orphanet 2019

I den internasjonale informasjonsdatabasen Orphanet er det registrert mer enn 6000 unike sjeldne diagnoser. Selv om diagnosene hver for seg er sjeldne, gjør det høye antallet diagnoser at pasienter med sjeldne diagnoser er tallrike. En analyse av data i Orphanet viser at rundt 300 millioner mennesker i verden lever med en sjelden diagnose.

Sjeldenhet gir utfordringer

Mange med en sjelden diagnose har behov for et helhetlig tilbud med langvarige og koordinerte tjenester. Et fellestrekk for sjeldne diagnoser er utfordringene som oppstår som følge av enkeltdiagnosenes lave forekomst. Sjeldenhet er ofte -forbundet med mangel på kunnskap om den aktuelle -diagnosen, samtidig som kompetansen som finnes i hjelpe-apparatet er spredt. Kunnskapsmangelen kan gjøre at pasientene ikke får tilgang til nødvendige tjenester. 

Undersøkelser viser at personer med sjeldne diagnoser føler seg alene om sin situasjon. Som regel har pasientene selv og deres pårørende mye kunnskap om den aktuelle diagnosen. Kunnskapsmangel i tjenesteapparatet oppleves som en tilleggsbelastning, og personer med sjeldne diagnoser og deres familier har ofte stort utbytte av å treffe andre med samme eller lignende diagnose. 

Individuell plan og kontaktlege

Alle som har behov for langvarige og koordinerte helse- og omsorgstjenester har rett til å få utarbeidet en -individuell plan. Rettigheter til individuell plan og koordinator i -kommunene må følges opp. Det må også retten til kontaktlege i spesialisthelsetjenesten når den sjeldne pasienten oppfyller vilkårene.

Diagnostikk

Det er anslått at nesten 70 % av sjeldne diagnoser debuterer hos barn. I mange tilfeller er det viktig å komme tidlig til med forebyggende tiltak, optimaliserende behandling og tilrette-legging i hverdagen. Det kan ta år fra foreldrene merker at noe er galt til barnet får en diagnose. Noen får heller aldri en avklart diagnose. For den enkelte lege er det krevende å lande på rett utrednings-algoritme i jungelen av sjeldne diagnoser og undertyper av disse.

Ut fra europeiske definisjoner og tall har omtrent 72 % av sjeldne diagnoser en genetisk årsak. Det finnes en rekke utredningsløp basert på beskrivelser av symptomer og funn. Som i annen diagnostikk er det lettere å finne svar når du vet hva du leter etter. En god sykehistorie og klinisk undersøkelse står sentralt. Stadig nye genetiske varianter assosieres med kliniske syndromer og tilstander, og genetiske tester utgjør en viktig del av utredningen. Ofte kan flere genvarianter lede til samme tilstand, samtidig som penetransen varierer. Et godt samarbeid mellom klinikere og genetiker er nødvendig. 

Sjeldne diagnoser over landegrensene 

Internasjonalt samarbeid er viktig når pasientgruppene er små og ekspertisen spredt. Derfor involverer Norge seg mer og mer i «European Reference Networks» (ERN). Dette er inter-nasjonale nettverk av fagfolk som skal styrke sam-arbeidet om sjeldne diagnoser. I dag er to av ni kompetansesentre for sjeldne diagnoser med i et ERN. Flere er i gang med å søke medlemskap.

Symptomrettet behandling krever ofte tilpasninger ved medikament-behandling eller kirurgi.

Behandling

Til tross for stimulerende tiltak som Orphan drug designation (Legemiddel mot sjelden sykdom) for å øke utviklingen av medikamenter, er det et fåtall sjeldne diagnoser som får tilbud om årsaksrettet behandling. Slik behandling er ofte svært kostbar og krever påvisning av spesifikke biomarkører eller mutasjoner. Små pasientgrupper gjør det krevende å skaffe nødvendig dokumentasjon for bruk og finansiering i det norske helsevesenet. I noen tilfeller vil deltakelse i en klinisk studie gjøre behandlingen av en pasient med en sjelden tilstand mulig.

Symptomrettet behandling ved sjeldne diagnoser er nødvendig. Grunntilstanden krever ofte tilpasninger ved medikamentvalg, dosering, valg av kirurgisk prosedyre eller andre forhold.

Ingen forventer at hver enkelt lege skal ha kunnskap om alle sjeldne diagnoser og konsekvensene av disse. Derimot kan det forventes at fagfolk tilegner seg kunnskap og oppsøker relevant og tilgjengelig kompetanse i møte med en sjelden pasient.

Oppfølging

Sjeldne, alvorlige, genetiske og sammensatte tilstander krever tiltak for at pasient og familie skal kunne leve best mulig med diagnosen. Når diagnosen er stilt og nødvendig medisinsk behandling igangsatt, er det oftest nødvendig med tverrfaglig tilnærming med opplæring og tilrettelegging i og utenfor hjemmet. 

Referanser

  • Hva er en sjelden diagnose? Helsenorge.no (2019) helsenorge.no/sjeldne-diagnoser/hva-er-en-sjelden-diagnose 
  • Nguengang Wakap S, Lambert D M, Olry A, Rodwell C, Gueydan C, Lanneau V, Murphy D, Le Cam Y, Rath A. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. European Journal of Human Genetics, 2019  
  • Når pasienten har en sjelden diagnose. Tidsskrift for den norske legeforening, 2016. tidsskriftet.no/2016/03/kommentar-og-debatt/nar-pasienten-har-en-sjelden-diagnose#reference-4
  • Individuell plan og koordinator (2019). helsenorge.no/rettigheter/individuell-plan 
  • Rett til kontaktlege (2019). helsenorge.no/ rettigheter/kontaktlege 
  • Komitéen for legemidler mot sjeldne sykdommer (COMP) (2019).  legemiddelverket.no