Kirurgisk behandling av anorektale misdannelser

Anorektale misdannelser (ARM) er en fellesbetegnelse på et spekter av tilstander der analåpningen ikke er normal. Den kan mangle, være feilplassert (fistel) eller bare være for trang. Dette er en heterogen gruppe som trenger individualisert behandling, omfattende oppfølging og pårørende har stort behov for adekvat informasjon om forventet funksjonelt utkomme. Med funksjonelt utkomme snakker vi i første omgang om kontinens eller kontroll på avføring, og i noen tilfeller også urin. Det er stor variasjon innad i gruppen og mindre enn 50% vil samlet kunne få full kontroll, og dette bare hvis operasjonen er riktig utført og oppfølgingen er god. Det er derfor viktig at de som ikke får tilstrekkelig kontroll allikevel får tilfredsstillende løsninger slik at dette ikke er til hinder for et mest mulig normalt liv.

Av Øystein Drivenes, Barnekirurgisk avdeling, St. Olavs Hospital, Trondheim.

Tilstandene ble tidligere kalt ”analatresi” og gjerne inndelt i høye og lave misdannelser fordi dette gjerne sa noe om alvorlighetsgrad. I tillegg til dårligere prognose med tanke på kontinens  har de høye misdannelsene  en høyere forekomst av andre assosierte malformasjoner. Det fødes gjennomsnittlig 12 barn pr. år i Norge med anorektal misdannelse (1/5000).

Dette er typiske tilstander der «kirurgen» ikke er ferdig i det bandasjen fjernes.

Klassifisering  (Krickenbeck)

Gutter:
Fistel til bulbus urethra er den vanligste formen hos gutter. Den kategoriseres som lav misdannelse sammen med fistel til perineum og manglende fistel, mens fistel til prostata og blærehals kategoriseres som høy. I tillegg til disse kommer sjeldnere varianter som anal/rektal stenose der anus har normal plassering i sfinkter.

Jenter:
Fistel til vestibulum (recto-vestibulær) er den vanligste formen hos jenter og denne kategoriseres som en lav misdannelse mens cloaca kategoriseres som høy.

Også hos jenter forekommer anal/rektal stenose og i tillegg H-fistel. Rectovaginal fistel er beskrevet, men er svært sjelden.

Prenatal diagnose

De mest komplekse (høye) anorektale misdannelsene er de som oftest diagnostiseres prenatalt fordi de har høyere forekomst av assosierte misdannelser som ofte oppdages prenatalt. Dersom man finner at flere organsystem er affisert (typisk GI tractus, vertebra, urogenitale) bør mistanken øke og det samme gjelder ved funn av dilatert eller væskefylt nedre del av tarm.

Håndtering etter fødsel

De første 24 timene etter fødsel haster det ikke med kirurgi. En fistel i perineum vil ikke nødvendigvis være åpenbar umiddelbart, men først komme til syne etter at det har bygget seg opp et visst trykk i tarmlumen, vanligvis innenfor 24 timer. I mellomtiden må barnet undersøkes med tanke på assosierte misdannelser. De vanligste er misdannelser i urinveiene og ca. 50% har det. Ultralyd abdomen hører derfor med i tillegg til UL av bekkenet. Ved cloaca kan det foreligge en stor hydrokolpos som må avlastes av hensyn til urinveiene (avløpshinder). Barnekardiologisk undersøkelse hører med og bilde av sacrum er viktig for å kunne si noe om prognose. Sammen med type misdannelse er sacrums beskaffenhet den markøren som har størst betydning for kontinens. En høy misdannelse med betydelig avkortet sacrum og avflatet rumpe (dårlig definert rima internates) har dårlig utviklet sfinkter-muskulatur og dårlig prognose med hensyn til kontinens. Har pasienten i tillegg spina bifida eller andre spinale anomalier blir ikke saken bedre. UL av spinalkanalen hører derfor også med (MR vanligvis senere).  Dette er viktig i forhold til hva slags forventninger foreldrene bør gis. Informasjonen som fås i tidlig fase sitter ofte spikret, spesielt hvis man sier noe om prognose. Det er derfor viktig å gi realistiske forventninger her. Har kirurgen sagt at operasjonen gikk bra og alt så fint ut, så forventer foreldrene seg et normalt barn med normal tarmfunksjon, og det er dessverre ikke tilfelle.

Misdannelsene med fistel i perineum (begge kjønn) kan med fordel opereres 1. eller 2. levedøgn med rekonstruksjon uten stomiavlastning. Fistel til vestibulum hos jenter kan gjerne vente litt fordi fellesveggen mellom rektum og skjeden er svært tynn hos nyfødte. Fistelen kan ofte blokkes og holdes åpen med Hegar stifter til rekonstruksjonen der det samtidig kan legges avlastende stomi. Ikke alle legger stomi her. De fleste andre misdannelsene trenger stomiavlastning primært og da fortrinnsvis en sigmodeostomi (proksimalt) med separat fistel.

Figur 1. PSARP – her legges snitt i midtlinje (rima internates) som kløyver sfinkter, tarmen mobiliseres, legges på plass i sfinkter som adapteres i fremkant og bakkant. Muskelkomplekset identifiseres visuelt og med muskelstimulator.

Kirurgisk rekonstruksjon

Kirurgisk behandling av disse tilstandene var før 1980 tallet lite tilfredsstillende med tanke på funksjonelle resultater. De fleste forble inkontinente og mange måtte i tillegg blokkes i årevis. Permanent stomi ble ofte enderesultatet. I 1982 presenterte Alberto Peña  og Pieter A. deVries  «Posterior Sagittal anorectoplasty» (PSARP) eller  «Peña pull-through procedure”(1, 2).

De hadde siden 10.august 1980 operert 34 pasienter med denne teknikken. Den skulle vise seg å ha store fordeler i forhold til tidligere teknikker idet den ga bedre visualisering av anatomien, større nøyaktighet ved reposisjonering av endetarmen, mindre skade på omliggende vev/strukturer og endelig bedre resultater. Anatomien i området ble også redefinert. Metodene de presenterte for rekonstruksjon av de forskjellige misdannelsene ble raskt adaptert ved de fleste barnekirurgiske sentre verden rundt. I 2000 presenterte Peña resultatene etter operasjon av 1192 pasienter (3) og i 2012 ble erfaringene etter 3000 operasjoner presentert av Andrea Bischoff (4), Alberto Peña og Marc A. Levitt. Sistnevnte person er den i dag som har operert flest med > 2000 operasjoner for ARM. Metodene er i dag nærmest enerådende for de lave misdannelsene.

Keith Georgeson presenterte i 2007 en laparoskopisk (MIS) tilnærming med tanke på de høye misdannelsene (5). Argumentet for dette var at de fleste pasientene i denne gruppen hadde dårlige resultater med hensyn til kontinens etter PSARP og måtte ha «bowel management» (skylleprosedyre).  Med sin teknikk mente han å kunne plassere tarmen sentralt i sfinkter uten å måtte kløyve den i to slik tilfellet er med PSARP teknikken. Han  presenterte minst like gode resultater. Metoden har fått en viss popularitet, særlig i miljøer der minimal invasiv teknikk (MIS) har vært i fokus. Problemet med teknikken er at sfinkter, som ofte er dårlig utviklet kan være vanskelig å treffe og dersom man også bruker teknikken på lavere misdannelser (prostata og bulbus hos gutter) vil det faktum at det hos disse er en felles vegg mellom urethra og tarm medføre at for mye av tarm/fistel settes igjen. Dette kan gi problemer i form av et urethra divertikkel (4). Hos 10 % av guttene foreligger fistel til blærehals og denne gruppen egner seg godt for laparoskopi. Her må man uansett inn i buken fordi man ikke får tilstrekkelig tilgang nedenifra (PSARP).

Den mest utfordrende tilstanden med tanke på rekonstruksjon er Cloaca. Disse pasientene har en felles åpning for urin, genitalia og tarm. Denne gruppen vil oftere ha urininkontinens. Over halvparten har hydrokolpos. Lengden på kanalen har stor betydning både for valg av metode og prognose. De med lang felles kanal (> 3cm) har ofte dårlig utviklet blærehals og vil ofte trenge en eller annen form for kateterisering. I tillegg er det ofte en utfordring å få vagina (hvis det finnes) til å nå perineum.

Prognose

Med prognose tar jeg her først og fremst for meg kontinens eller kontroll på avføringen fordi det er dette det handler om for de fleste pasientene. Med kontinens menes full kontroll på avføringen uten lekkasje eller uhell. I faglitteraturen brukes flere begrep og «voluntary bowel movement» er mye brukt. Med det menes at personen registrerer at det er tid for defekasjon og kan holde igjen til man er på do. Hos normale barn kan det være en tendens til at man ikke går på do når man kjenner at man må. Dette vil da ofte medføre obstipasjonsproblematikk som igjen kan gi lekkasjeproblemer også hos friske barn, kalt pseudoinkontinens.  Hos barn med ARM kan samme fenomen forekomme og spesielt de med god prognose er utsatt for denne formen for lekkasje fordi nesten alle er obstiperte i utgangspunktet. Selv om disse barna har «voluntary bowel movement» kan de ha lekkasje fordi obstipasjonen ikke er adekvat håndtert eller (til forskjell fra de friske barna) pga. utilstrekkelig sfinkter mekanisme. Det er gjerne det siste man tenker på først hos barn med ARM.  Med full kontinens menes altså tilstedeværelse av «voluntary bowel movement« og i tillegg ingen lekkasje (”soiling”).  Med sosial eller funksjonell kontinens menes inkontinens der denne håndteres på en slik måte at den ikke blir til sjenanse. Ofte innebærer dette en skylleløsning (del av «Bowel management») der man er lekkasjefri mellom skyllingene.

Det har vært vanskelig å gjøre sammenlignende studier fordi definisjonene og graderingene ikke har vært like. Krickenbeck klassifisering og gradering av resultater ble presentert i 2005 i et forsøk på standardisering og er kanskje den mest brukte i dag (6).  Graderingen av resultater omhandler 3 hovedpunkter. Det første er tilstedeværelsen av «voluntary bowel movement» («feeling of urge, capasity to verbalize and hold the bowel movement»), det andre er tilstedeværelse av lekkasje («soliling») og i såfall  gradering av denne og det tredje er tilstedeværelse av obstipasjon med tilsvarende gradering. Det er svakheter ved Krickenbecks graderingen av resultater og det har medført at flere etter hvert har presentert nye graderingsskalaer.

Alberto Peña og hans medarbeidere har lansert begrepet «sacral ratio» (Figur 2). De mener grad av sacrum avvik korrelerer sterkt med inkontinens.

Figur 2. Sacral ratio.

Dersom sacral ratio er < 0,4 er sannsynligheten for kontinens svært liten. Sannsynligheten for kontinens er høy når sacral ratio er over 0,7. I mellom er det en gråsone der utfallet er vanskeligere å forutse. Andre gode prognostiske faktorer er godt definert rima internates (rumpefure), tydelig anal »dimple», lave misdannelser, og fravær av spinale misdannelser. Hovedproblemet med de fleste misdannelsene i forhold til kontinens er at analkanalen eller fistelen  er feilplassert i forhold til sfinktermuskulaturen. Denne igjen er i varierende grad utviklet (Figur 3).

Figur 3. Forskjellen på en bulbær fistel og en fistel til blærehals kan være stor med hensyn til muskulatur.

I tillegg til selve sfinkter er kontinens også avhengig av sensibiliteten i analkanalen og beskaffenheten til nedre del av endetarmen (rectosigmoid). Dersom sistnevnte er svært dilatert, vil både registrering av at det er fullt og peristaltikken mangle (bowel movement). Tilstedeværelsen av intern sfinkter og rektoanal relaksasjons refleks er også fremhevet av Rintala som viktig, og korrelerer med god prognose (7).

Alberto Peña, som er kjent for å presentere de største materialene, har etter hvert moderert sine resultater (Tabell 1). Tidligere ble det hevdet at 100% av pasientene med perineal fistel ble «totally» kontinent.

Pernilla Stenstrøm og medarbeidere fant i en oppfølgingsstudie av pasienter fra et svensk (Lund) og et norsk (OUS) materiale en tydelig forskjell på gutter og jenter med perineal  fistel (8). Blant guttene var 90% fullt kontinente mens bare 58% av jentene var det. Lekkasjen i disse to gruppene var lettgradig. En slik forskjell mellom kjønnene har ikke fremkommet i tidligere publiserte materialer. Det var ikke signifikant forskjell i sacral malformasjon mellom de to.

Bedring av kontinens med alder og modning har vært vist i flere studier (7), og hva denne bedringen skyldes er usikkert. Peña har påpekt at pasienter med ARM og gunstig anatomi kan oppnå kontinens i tidlig (normal) alder dersom spesielt obstipasjon behandles tidlig og aggressivt (9).

Oppfølging

Akkurat som en adekvat kirurgisk rekonstruksjon til riktig tid er viktig for utfallet til denne gruppen, er oppfølgingen minst like viktig. Både ved St Olavs hospital (Trondheim) og ved Oslo universitetssykehus, som sammen har delt landsfunksjon (flerregional behandlingstjeneste) for denne pasientgruppen, er det etablert systematisk oppfølging av disse pasientene. I tillegg til kirurgisk oppfølging gjennomføres jevnlig teamvurderinger. Fordi denne gruppen ofte også har andre utviklingsproblemer, er disse teamvurderingene tverrfaglig sammensatt for å fange opp mest mulig av pasientens problemer i en sårbar fase av livet.

Den kirurgiske oppfølgingen har fokus på tarmfunksjon («bowel management»), og de første leveårene er det viktigste obstipasjonsbehandling. Dette kan være utfordrende og ”compliance” kan bli skrekkelig dårlig hvis det ikke gis god informasjon om tilstanden, dens iboende tendens til obstipasjon og behovet for ofte varig behandling med perorale laksantia og ev. klyster. Det er hos folk flest en iboende skepsis til slike midler og engstelse for avhengighet. I tillegg er «vil ikke» fenomenet hos mange barn  med på å gjøre dette vanskelig. Målet er aggressiv behandling for å hindre dilatasjon og derved dysfunksjonell rektosigmoid som igjen kan gi  pseudoinkontinens. Det kan da bli vanskeligere å se hvem som vil trenge et varig skylleregime (reell inkontinens pga. sfinkter insuffisiens). De med god prognose kan havne i skyllegruppen fordi obstipasjonen ikke er adekvat behandlet.

I 3-4 års alder er det forventet at bleien kan kuttes ut. Noen starter do trening lenge før med gode resultater. Dersom obstipasjonsbehandlingen har vært adekvat, er det større sjanse for at avvenningen går bra. Hvis dosen er for lav, vil barnet gå kronisk forstoppet. Det vil ha mindre tendens til lekkasje ved fastere avføring og dette kan kamuflere reell inkontinens. Blir avføringen løs, vil barn med inadekvat sfinkter mekanisme få  lekkasje. Dersom laksantia ikke tas regelmessig, vil barnet svinge mellom obstipasjon og løs avføring  og dosen blir vanskelig å «stille inn», De har da en tendens til å bli kronisk forstoppet fordi de opplever uhell selv ved mindre doseøkning. Når det sitter fastere avføring nederst vil løs avføring som følge av lakserende middel kunne renne rundt/forbi den faste. Dette oppleves følgelig som løs avføring og dosen justeres ytterligere ned mens barnet egentlig er forstoppet. Ved uttalt forstoppelse er det samme mekanisme som kan gi pseudoinkontinens hos barn med normal endetarmsåpning. Der vil fekalomet kunne hemme en ellers normalt fungerende sfinkter-mekanisme. Som ved idiopatisk obstipasjon er dette en ond spiral der rectosigmoid blir stadig mer dilatert og dysfunksjonell. Barnet blir avhengig av bukpresse for å få avføringen ut og bruker lang tid på do.  I slike situasjoner er det viktig med tømming nedenifra først slik at barnet starter med »blanke ark» før en doseøkning gjøres. Tåler barnet adekvate doser og løsere avføring, er dette følgelig et godt tegn, kontinens handler om kontroll på den løse avføringen og helst også flatus.

Alberto Peña og medarbeidere innså tidlig at gode resultater var avhengig av god oppfølging med særlig fokus på obstipasjonsbehandling og en skylleløsning der inkontinens var et faktum. Dette ble kalt «Bowel management» og målet var å oppnå enten kontinens eller sosial/funksjonell kontinens slik at færrest mulig trengte permanent stomi.

Det er viktig å komme i gang med skylling tidlig der inkontinensen er åpenbar, men også hvis obstipasjonen er gjenstridig og vanskelig å behandle med laksantia. Det er da lettere å bli kvitt bleien. Disse barna skal kunne gå på skole uten sjenerende lekkasje. Dette er en krevende oppgave med mange utfordringer. Foreldre har i tillegg til skepsis mot laksantia et sterkt ønske om at barna skal få normal funksjon, spesielt hvis de er forespeilet noe i den retning.  De har derfor en sterk tendens til å underrapportere problemer og man må derfor grave etter disse med konkrete spørsmål. Å spørre foreldre om barnet er forstoppet er ofte nytteløst hvis hensikten er å avdekke et problem. De fleste vil svare nei. Oppfølgingen krever en viss dedikasjon og man skal derfor ikke operere denne pasientgruppen hvis man ikke også tar på seg oppfølgingen eller sørger for denne.