Prediktiv gentesting er regulert av bioteknologiloven, hvor tilgang til genetisk veiledning står som en sentral forutsetning. Hovedregelen er at det er ulovlig å genteste barn under 16 år prediktivt, presymptomatisk eller teste deres bærerstatus, med mindre undersøkelsen kan påvise forhold som ved behandling eller forebygging kan forhindre eller redusere helseskade hos barnet.

Tekst: Siren Berland, spesialist i Medisinsk genetikk, Haukeland UUS

Bioteknologiloven og dens forarbeider er tydelig på at barnet når det blir gammelt nok selv skal bestemme. Retten til ikke å vite er vektet tungt når gentestsvaret ikke får behandlingsmessige konsekvenser i barnealder. Bioteknologiloven omhandler også ikke-genetiske undersøkelser av friske personer som kan gi prediktiv informasjon, for eksempel kan det dreie seg om organundersøkelser eller spesifikke enzymanalyser. Det er behandler/rekvirent som er ansvarlig for å følge loven. Sykdommer som debuterer i voksen alder berøres av denne lovgivningen. Eksempler på slike tilstander er arvelig brystog eggstokkreft eller Huntingtons sykdom. Når personen er fylt 16 år kan vedkommende be om henvising til genetisk konsultasjon og prediktiv-, presymptomatisk- eller bærertest.

Nyfødtscreeningen – en prediktiv analyse

De mest kjente eksemplene på prediktiv gentest av barn finner vi i nyfødtscreeningen. Her tilbys screening for 26 tilstander, hvor rask iverksettelse av behandling eller andre tiltak før symptomdebut er av stor klinisk betydning. Stoffskiftesykdommer, spinal muskelatrofi, immunsvikt og endokrinologiske tilstander er eksempler på tilstander som inngår i nyfødtscreeningen.

Behandlingsmessig konsekvens

Ved avdeling for medisinsk genetikk opplever vi noen ganger situasjoner hvor foreldrene sterkt ønsker å genteste barna sine fordi de synes det er en stor byrde å ikke å vite om barnet har arvet familiens sykdomsgivende genvariant. Det kan være forståelig, men så lenge svaret ikke får behandlingsmessige konsekvenser i barnealder, skal en slik test ikke brukes som middel til å berolige foreldrene. Barnets rett til selv å bestemme, om og når en gentest skal gjennomføres, veier tyngre enn foreldrenes byrde knyttet til ikke å vite.

Forbud mot kommersielle gentester?

Retten til ikke å vite står sterkt i Norge, og befestes ytterligere ved at Stortinget i 2020 gikk inn for at de ønsket et forbud mot å genteste barn utenfor helsetjenesten. Genetiske kommersielle selvtester kjøpt på internett vil bli berørt av dette. Helse- og omsorgsdepartementet jobber for tiden med et konkret lovforslag. Dersom dette blir vedtatt, kan Norge bli det første landet i verden som innfører et forbud mot å bruke genetiske kommersielle selvtester på barn. Parlamentet i Storbritannia har diskutert et lignende forbud som i Norge.

Når er prediktiv testing aktuelt?

Ved tilstander hvor det er åpenbar mulighet for tidlige tiltak (før 16-årsalder) eller behandling, innvilges prediktiv testing av barn i henhold til Bioteknologiloven. Flere genetiske hjertesykdommer, blant annet lang-QT-tid-syndrom, er eksempler på dette, siden disse barna er anbefalt forebyggende behandling og oppfølging. Ved prediktiv testing av barn er det foreldrene som bestemmer om de ønsker å teste barnet eller ikke. Bioteknologiloven krever genetisk veiledning i forkant av en prediktiv gentest, og det er foreldrene som skal få tilbud om genetisk veiledning når barnet er under 16 år. Genetisk veiledning tilbys ved landets genetiske avdelinger. En barnekardiolog ansatt i et foretak med genetisk avdeling kan imidlertid, etter avtale, ha delegert ansvar til å gi genetisk veiledning og prediktivt tilby EKG med tanke på lang QT-syndrom. Det finnes eksempler hvor man har innvilget prediktiv testing av et friskt søsken som har risiko for å utvikle samme alvorlige og tidlig debuterende recessive tilstand som affisert søsken i en familie. Årsaker til dette er sammensatte, hvor mulighet for tidlige tiltak (for eksempel tilrettelegging av bolig) eller behandling kan være aktuelt. Sosiale faktorer, familieplanlegging og totalsituasjon vil også spille en rolle.

Diagnostisk gentest og tilfeldige funn Bruk av eksom- eller genomsekvensering ved diagnostikk av barn har gitt oss nye utfordringer. Ved en slik metode, hvor man samtidig filtrerer mot uaffiserte foreldres DNA – en såkalt trioanalyse, kan man undersøke tusenvis av gener samtidig (2). En slik undersøkelse kan gi utfordringer. Eksempelvis kan undersøkelse av barn i noen situasjoner detektere velkjente sykdomsgivende varianter som kan gi sykdom hos voksne, for eksempel i BRCA1-genet. Dette gir en dominant arvelig bryst- og eggstokkreft som kan manifesteres hos voksne kvinnelige bærere, og hvor modifiserende tiltak i voksen alder vil kunne redde liv. For å sikre informasjonsflyt og hindre misforståelser har vi i enkelttilfeller vurdert det som mest hensiktsmessig å avsløre barnets bærerstatus.

Et viktig poeng som ikke alle kjenner til, er at trioanalyse også er en foreldreskapstest og kan påvise at far ikke er biologisk far (non-paternitet). Alle som rekvirerer trioanalyse må ta ansvar for å formidle dette til foreldrene før blodprøvene blir tatt. Dersom en familie ikke kan eller ønsker å gjøre en trioanalyse, vil laboratoriet i noen tilfeller kunne legge til rette for en spesialtilpasset utredning av kun barnet.

Ref: 1: Bioteknologiloven §5.7), se også https://www.helsedirektoratet.no/tema/ bioteknologi/genetiske-undersokelser. 2: Sørensen et al 2020 PMID: 32105034