Norge har vært et foregangsland i utviklingen av kompetansesentre for sjeldne diagnoser. Tilbudet ble etablert gjennom handlingsplaner for funksjonshemmede på 90-tallet, og det ble opprettet sentre som er kjent for mange i dag. Vi gir tilbud til medfødte/ arvelige -sjeldne diagnoser som krever langvarige og koordinerte tjenester.
Av Linn Grimsdatter Bjørnstad, Stein Are Aksnes, Anita Senstad Wathne og Ståle Tvete Vollan, Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Illustrasjon: Birgers oterutleie.
Kompetansesentrene i dag
Dagens ni kompetansesentre er samlet i Nasjonal kompetanse-tjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD) som er en del av spesialisthelsetjenesten, og finansiert med øremerkede midler over statsbudsjettet. Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser gir tilbud til medfødte/arvelige sjeldne diagnoser som krever lang-varige og koordinerte tjenester. Vi skal bidra til at personer med sjeldne diagnoser får et likeverdig, helhetlig og individuelt tilpasset tilbud i livsløps¬perspektiv.
Målgruppene for kompetansetjenesten er den enkelte med en sjelden diagnose, pårørende og fagpersoner i hjelpeapparatet.
Hvilke tilbud gis?
Kompetansesentrene bygger og formidler kunnskap om -diagnosene de har ansvar for gjennom blant annet forskning og utviklingsarbeid, og kurstilbud for pasienter, deres -familier og hjelpeapparatet. Sentrene gir også råd og vei-ledning til lokalt hjelpeapparat. Tilbud og tjenester fra -kompetansesentrene skjer typisk uten henvisning, og -omfatter medisinske, sosiale, psykologiske og pedagogiske forhold. Kompetansetjenesten ivaretar diagnosegrupper som ikke har tilbud på et av kompetanse-sentrene via Sjelden-telefonen.
Brukermedvirkning
Brukermedvirkning har sterke historiske røtter i sjeldenfeltet. Erfaring viser at brukermedvirkning gir treffsikre tjenester og økt kunnskap. Brukermedvirkningen i kompetanset-jenesten er organisert i en faglig referanse-gruppe og senterråd for hvert av kompetansesentrene. Der bidrar brukerne i -evaluering av dagens tilbud og planlegging av fremtidig retning for kompetansesentrene. Det siste året har vi lagd opplæringsmateriell for å trygge partene i sine roller og optimalisere brukermedvirkningen.
Å skape møteplasser for brukere (-pasienter), og mellom brukere og fagfolk, er en viktig oppgave og rolle for oss. Kompetanse-tjenesten og bruker-organisasjonene vi -sam-arbeider med er gode kunnskaps-kilder og diskusjons-partnere.
Norge får en sjeldenstrategi
Helse- og omsorgsdepartementet har gitt Helsedirektoratet i oppdrag å lage utkast til en nasjonal strategi for sjeldne diagnoser. Arbeidet skal skje i samarbeid med bruker- og fagmiljø, og starter i 2019.
Ressurser
Kompetansesentrene for sjeldne diagnoser
- Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser: frambu.no
- Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer: napos.no
- Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser: oslo-universitetssykehus.no/nk-se
- Nevromuskulært kompetansesenter: unn.no/nmk
- Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomnier: www.nevsom.no
- Norsk senter for cystisk fibrose: oslo-universitetssykehus.no/nscf
- Senter for sjeldne diagnoser: sjeldnediagnoser.no
- TAKO-senteret – Nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser: tako.no
- TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser: sunnaas.no/trs
Norsk register for sjeldne diagnoser
- Det nyopprettede Sjeldenregisteret (sjeldenregisteret.no) blir viktig for å opparbeide oversikt over sjeldne diagnoser i Norge.
- Registeret vil kunne brukes til å identifisere pasienter som kan være aktuelle for å delta i kliniske studier.
- Oppstart av pilot i 2019.
Orphanet – informasjonsportalen for sjeldne diagnoser
- Kunnskapsdatabasen Orphanet (orpha.net) har den største samlingen av informasjon om sjeldne diagnoser. Du finner blant annet opplysninger om spesifikke diagnoser, ekspertmiljøer, pasientorganisasjoner, gener og legemidler.
- Orphanet tilbyr et eget kodeverk for sjeldne diagnoser. Hver enkelt diagnose har en unik numerisk identifikator, ORPHAkode. Spesifikk koding med ORPHAkoder er nødvendig for synlighet og sporbarhet av sjeldne diagnoser og er egnet i klinisk sammenheng og forskning.
E-læring på Sjelden.no
- Sjelden.no er en fag-til-fag læringsportal for fagpersoner og tjenesteytere med behov for kunnskap om sjeldne diagnoser.
- Her finner du kvalitetssikrede nettkurs, videoer, podkaster og andre læringsressurser
- Ressursene er gratis og tilgjengelige for alle
Diagnosetekster på Helsenorge.no
- Inneholder oppdatert liste over de sjeldne diagnosene med kompetansesentertilbud (helsenorge.no/sjeldnediagnoser).
- Her får pasienter og pårørende enklere forklart symptomer, årsaker og videre informasjon og behandling
Ring Sjeldentelefonen 800 41 710
- Fagpersoner, pasienter og pårørende kan ringe oss for å få informasjon og råd.
- Generelle henvendelser uten sensitiv informasjon besvares på sjeldne-diagnoser@ous-hf.no
Referanser
Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser, OUS (2019), oslo-universitetssykehus.no/sjeldnediagnoser
www.regjeringen.no/no/tema/helse-og-omsorg/sykehus/innsikt/nasjonale-tjenester/id614574