Norge har vært et foregangsland i utviklingen av kompetansesentre for sjeldne diagnoser. Tilbudet ble etablert gjennom handlingsplaner for funksjonshemmede på 90-tallet, og det ble opprettet sentre som er kjent for mange i dag. Vi gir tilbud til medfødte/ arvelige -sjeldne diagnoser som krever langvarige og koordinerte tjenester.

Av Linn Grimsdatter Bjørnstad, Stein Are Aksnes, Anita Senstad Wathne og Ståle Tvete Vollan, Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Illustrasjon: Birgers oterutleie.

Kompetansesentrene i dag 

Dagens ni kompetansesentre er samlet i Nasjonal kompetanse-tjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD) som er en del av spesialisthelsetjenesten, og finansiert med øremerkede midler over statsbudsjettet. Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser gir tilbud til medfødte/arvelige sjeldne diagnoser som krever lang-varige og koordinerte tjenester. Vi skal bidra til at personer med sjeldne diagnoser får et likeverdig, helhetlig og individuelt tilpasset tilbud i livsløps¬perspektiv.

Målgruppene for kompetansetjenesten er den enkelte med en sjelden diagnose, pårørende og fagpersoner i hjelpeapparatet.

Hvilke tilbud gis?

Kompetansesentrene bygger og formidler kunnskap om -diagnosene de har ansvar for gjennom blant annet forskning og utviklingsarbeid, og kurstilbud for pasienter, deres -familier og hjelpeapparatet. Sentrene gir også råd og vei-ledning til lokalt hjelpeapparat. Tilbud og tjenester fra -kompetansesentrene skjer typisk uten henvisning, og -omfatter medisinske, sosiale, psykologiske og pedagogiske forhold. Kompetansetjenesten ivaretar diagnosegrupper som ikke har tilbud på et av kompetanse-sentrene via Sjelden-telefonen.

Brukermedvirkning

Brukermedvirkning har sterke historiske røtter i sjeldenfeltet. Erfaring viser at brukermedvirkning gir treffsikre tjenester og økt kunnskap. Brukermedvirkningen i kompetanset-jenesten er organisert i en faglig referanse-gruppe og senterråd for hvert av kompetansesentrene. Der bidrar brukerne i -evaluering av dagens tilbud og planlegging av fremtidig retning for kompetansesentrene. Det siste året har vi lagd opplæringsmateriell for å trygge partene i sine roller og optimalisere brukermedvirkningen.

Å skape møteplasser for brukere (-pasienter), og mellom brukere og fagfolk, er en viktig oppgave og rolle for oss. Kompetanse-tjenesten og bruker-organisasjonene vi -sam-arbeider med er gode kunnskaps-kilder og diskusjons-partnere. 

Norge får en sjeldenstrategi

Helse- og omsorgsdepartementet har gitt Helsedirektoratet i oppdrag å lage utkast til en nasjonal strategi for sjeldne diagnoser. Arbeidet skal skje i samarbeid med bruker- og fagmiljø, og starter i 2019.

 

Ressurser

Kompetansesentrene for ­sjeldne diagnoser

Norsk register for ­sjeldne diagnoser

  • Det nyopprettede Sjeldenregisteret (sjeldenregisteret.no) blir viktig for å opparbeide oversikt over sjeldne diagnoser i Norge.
  • Registeret vil kunne brukes til å identifisere pasienter som kan være aktuelle for å delta i kliniske studier.
  • Oppstart av pilot i 2019.

Orphanet – informasjonsportalen for sjeldne diagnoser

  • Kunnskapsdatabasen Orphanet ­(orpha.net) har den største samlingen av informasjon om sjeldne diagnoser. Du finner blant annet opplysninger om ­spesifikke diagnoser, ekspertmiljøer, pasient­organisasjoner, gener og ­legemidler.
  • Orphanet tilbyr et eget kodeverk for sjeldne diagnoser. Hver enkelt diagnose har en unik numerisk identifikator, ORPHAkode. Spesifikk koding med ORPHAkoder er nødvendig for synlighet og spor­barhet av sjeldne diagnoser og er egnet i klinisk sammenheng og forskning.

E-læring på Sjelden.no

  • Sjelden.no er en fag-til-fag læringsportal for fagpersoner og tjenesteytere med behov for kunnskap om sjeldne diagnoser.
  • Her finner du kvalitetssikrede nettkurs, videoer, podkaster og andre læringsressurser
  • Ressursene er gratis og ­tilgjengelige for alle

Diagnosetekster på ­Helsenorge.no

  • Inneholder oppdatert liste over de sjeldne diagnosene med kompetanse­sentertilbud (helse­norge.no/sjeldnediagnoser).
  • Her får pasienter og pårørende enklere forklart symptomer, årsaker og videre informasjon og ­behandling

Ring Sjeldentelefonen 800 41 710

  • Fagpersoner, pasienter og ­pårørende kan ringe oss for å få informasjon og råd.
  • Generelle henvendelser uten sensitiv informasjon besvares på sjeldne-diagnoser@ous-hf.no

Referanser

Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser, OUS (2019), oslo-universitetssykehus.no/sjeldnediagnoser  

www.regjeringen.no/no/tema/helse-og-omsorg/sykehus/innsikt/nasjonale-tjenester/id614574