Å få et barn med en sjelden diagnose kan snu opp ned på livet. Forventningene til og planene omkring det å få et barn forandres. Ofte innebærer en sjelden diagnose usikkerhet og frykt. Hyppig kontakt med helsevesenet blir en del av hverdagen for mange. Paidos har spurt foreldrene til tre barn med sjeldne diagnoser om erfaringer, og hvordan de ønsker å bli møtt av vakthavende barnelege.
Av: Signe Hatteland, Paidos-reaksjonen og LIS i pediatri ved Stavanger Universitetssjukehus
Mammaen til Matheo (4)
Matheo ble alvorlig syk like etter fødselen. Han var slapp, klarte ikke å suge fra brystet og fikk hypoglykemi. På nyfødt-intensivavdelingen trodde legene først at det lave blod-sukkeret skyldtes at han var liten for gestasjonsalder. Diagnosen metylmalonsyreemi fikk han da svaret fra nyfødtscreeningen kom ved seks dagers alder. Da var han så syk at foreldrene ikke visste om han kom til å overleve.
Heldigvis klarte Matheo seg. Nå har han blitt fire år og viser god utvikling. Han har brukt noe lenger tid enn jevnaldrende på å lære seg ulike ferdigheter, og har fremdeles -motoriske -utfordringer. Med tida har han blitt flink til å prate. Han -spiser lite gjennom munnen, og ernæres via knapp på magen.
Matheo vil ut og leke som alle andre barn, men han er helt avhengig av å få regelmessige måltid. Foto: Mor.
Hvordan ønsker dere å bli møtt av vakthavende barnelege?
Vi er veldig fornøyde med de faste legene som følger og kjenner oss. Vakthavende barnelege har ikke alltid like mye kompetanse om sykdommen, og det er naturlig. Vi ønsker å bli møtt med forståelse for at vi har mye kunnskap om barnet vårt og sykdommen. Legene er flinkere enn oss på mange medisinske ting, og vi tror ikke de kan lite selv om de må spørre oss om enkelte ting. Vi ønsker også å føle oss trygge på at vakthavende kontakter de faste legene hans for hjelp hvis de de trenger mer informasjon om sykdommen eller hans spesielle tilfelle.
Hvordan opplever dere å bli møtt av vakthavende barnelege?
Generelt opplever vi å bli møtt på en god måte. Noen kan mer, og noen kan mindre om sykdommen. De som ikke kjenner sykdommen, eller Matheo spesielt, tar noen ganger andre -avgjørelser enn det legene som kjenner oss ville gjort. De -fleste tar seg tid til å lese i journalen og til å lese om sykdommen, og forstår alvoret. Vi har aldri opplevd å ikke bli tatt seriøst. Vakthavende spør oss gjerne om hva vi tror selv, og dersom vi er usikre og ikke føler oss trygge, tar de -avgjørelsen for oss eller lager en plan sammen med oss.
Er dere mye innom sykehuset akutt?
Det siste året har Matheo vært mye frisk, og tålt forkjølelser bedre. Han kaster lett opp ved slimdannelse, og da må vi passe på. Fram til han ble 2 år var vi hyppig innlagt, omtrent 5 ganger i året. Vi har endt opp med å være innlagt hver jul siden han ble født.
Hva er deres største frustrasjon når dere innser at dere må akutt til barneavdelingen? Er det noe spesielt vi bør bli bedre til?
De største frustrasjonene er nok når vi må vente mye, for -eksempel på å få rom. Siden han kaster mye opp, må vi -isoleres, og da blir vi heldigvis ofte prioritert. To-tre ganger har vi måttet bo på mottaksrommet, fordi ingen andre rom har vært ledige. Sykepleierne er gode til å forsøke å tilrettelegge for at det skal fungere bra likevel. Ellers oppstår frustrerende situasjoner gjerne i helger og i ferier. Da vet ikke alltid de som er tilstede like godt hva som er viktig for Matheo, hva som må prioriteres og haster. Vi blir frustrert når det blir lange opphold mellom måltider, noe han kan bli alvorlig syk av. Vi forventer ikke at alle kan alt om dietten hans, og etterhvert har vi lært oss å ta med en del av det han trenger selv, slik at behandlingen kan igangsettes frem til sykepleierne finner det han trenger.
Stort sett er de vi møter positive, og vi opplever å få mye god hjelp. I starten trodde vi at det skulle gå veldig dårlig med Matheo. Det gleder oss veldig at det til at det nå går bedre enn forventet. Legene gleder seg sammen med oss, og det er veldig kjekt.
Mammaen til Emil (2,5)
Foreldrene til Emil gikk gjennom et helt normalt svangerskap. Men etter fødselen pustet Emil dårlig og ble tatt ut av fødestua med det samme. Ingen på nyfødtintensiv kunne svare på hvorfor han ikke pustet. Utredning og testing gikk litt over hodet på foreldrene. Ingen turde å love dem at de kom til å få ta med gutten sin hjem, og verden raste sammen da de fikk diagnosen kongenitalt sentralt hypoventilasjonssyndrom. Mor til Emil minnes godt denne følelsesladde og spesielle tida.
I dag fungerer Emil fint, og følger normal psykomotorisk utvikling. Foreldrene håper at han snart kan begynne barnehage. Han kommer til å måtte ha helsepersonell tilstede hele tiden for å passe på at han ikke stopper å puste. Familien har nattevakt hjemme for at foreldrene skal få sove. Ellers må de selv være på vakt hele tiden, og har blitt gode til å håndtere mini-intensivstua som er blitt en del av hjemmet.
Emil slutter å puste når han sovner. Derfor må han alltid passes på, og når han sover må han være koblet til respirator. Foto: Geir Ingar Egeland.
Hvordan ønsker dere å bli møtt av vakthavende barnelege?
Det hadde betydd mye for oss om mottakende lege hadde brukt litt tid på å lese seg opp før vi kommer. Det er -belastende og sårt å gang på gang måtte fortelle om Emils tilstand. Vi har flere ganger blitt usikre på om legene har forstått hva Emils diagnose innebærer. Å bli møtt av en forberedt barnelege gjør oss tryggere på behandlingen de anbefaler.
Tro meg, vi har stor forståelse for at legen ikke kan mye om Emils sjeldne tilstand. Vi ønsker derfor å bli møtt av leger som hører på oss foreldre, og tar inn over seg informasjonen vi gir. Vi kan mye om Emils sykdomsbilde og behovene hans, og ønsker å bli med i prosessen, tankerekkene og beslutningene som tas. Når vi forstår hva og hvorfor ting skjer, er det lettere å dra hjem og fortsette med behandlingen der. Møte med slike leger gjør oss foreldre gode!
Hvordan opplever dere å bli møtt av vakthavende barnelege?
Opplevelsene er så utrolig forskjellige at det er vanskelig å svare. Det er individuelle forskjeller fra lege til lege, både på godt og vondt. Mange er veldig gode, ydmyke og åpne for sjeldenheten. De ser Emil, hører på oss og kartlegger hva som er hans behov her og nå. Vi setter stor pris på at de bruker ekstra tid på å finne en behandling som er tilpasset Emil, og drøfter med kolleger om de føler seg usikre. Vi har også møtt leger som har behandlet Emil som hvilken som helst annen pasient. Det har gjerne ført til at han har blitt over- eller underbehandlet. Ved et par tilfeller har vi blitt skrevet ut, for så å haste inn igjen akutt bare timer senere.
Eller det stikk motsatte: Leger som henger alle symptomer på sjeldenheten. I møte med slike leger frykter vi at grensene for hva som aksepteres flyttes på grunn av hans sjeldenhet. Da gråter mitt mammahjerte, og jeg blir oppriktig redd.
Er dere mye innom sykehuset akutt?
Heldigvis ikke så veldig ofte. Kanskje nærmere 10 ganger -hittil, og kun en gang hyperakutt med ambulanse. Vi har likevel hatt utrolig mange innleggelser for å sjekke respirasjonen og CO2-nivået hans. Vi har også vært på flere andre sykehus i forbindelse med utredningen.
Hva er deres største frustrasjon når dere innser at dere må akutt til barneavdelingen? Er det noe spesielt vi bør bli bedre til?
Det er stor forskjell på planlagte og akutte innleggelser. Når det ikke er planlagt endrer ting seg i større grad -underveis. Enkelte ting forstår jeg jo at man må se an, for -eksempel hvilken vei forkjølelsen tar. Men hva som -vektlegges og hva som er målet virker veldig personavhengig. Det forvirrer oss og gir oss en følelse av at behandlingen grunner i tilfeldigheter. Jeg kunne ønske meg mer forutsigbarhet i de akutte innleggelsene. Livet med Emil er hinsides uforutsigbart, og det skal ikke mye uforutsigbarhet til fra helseapparatet, før det blir full-stendig kaos for oss.
Ved vårt lokalsykehus føler vi oss heldige som fremdeles følges av samme lege som var på vakt ved fødselen. Det at vi har et fast holdepunkt som gir oss trygghet, gjør at vi kan tåle gangene med uforutsigbarhet bedre.
Noe annet jeg syns er viktig, er at dere leger tar dere tid i etterkant til å fortelle oss hva som skjedde i en akutt situasjon. Å forstå hendelsen og hva som er status nå, er så viktig for at vi foreldre skal klare å bygge oss opp igjen og være der for barnet vårt.
Pappaen til Mattias (2,5)
Mattias ble alvorlig syk tredje levedøgn, og legen som så ham forstod at noe var veldig galt. Han ble overflyttet til nyfødt-intensiv, hvor det ble startet behandling både med tanke på en mulig metabolsk sykdom og infeksjon. Ammoniakknivået var veldig høyt, og de ble overflyttet til Rikshospitalet. Et par dager senere kom diagnosen fra nyfødtscreeningen. Det er bare seks i hele Norge som har propionsyreemi.
Mattias er avhengig av spesialernæring resten av livet. Han får organskade på grunn av opphopning av giftstoffer i kroppen, og det kan også gi hjerneskade. Sykdommen til Mattias har vært veldig ustabil, og for snart ett år siden ble han levertransplantert. Etter dette har han ikke hatt akutte, livstruende forverringer av tilstanden. Mattias er nå snart tre år, litt forsinket motorisk og har ikke språk. Men han er en gutt med godt humør, som får god oppfølging og viser god livskvalitet.
Livet er mer stabilt etter at Mattias fikk en ny lever. Foto: Foreldre
Hvordan ønsker dere å bli møtt av -vakthavende barnelege?
Vakthavende barnelege har bred generell kompetanse. Vi ønsker at legene involverer oss foreldre i forhold til hvilken behandling som er best for Mattias og hans spesielle sykdom. Han har vært gjennom mange akutte forverringer, og vi har opparbeidet oss god erfaring med hva som er mest effektivt for ham.
Hvordan opplever dere å bli møtt av vakthavende barnelege?
Vi opplever at legene lytter til våre innspill og spør oss om råd på en fin måte. Vi har ikke hatt noen negative opplevelser med tanke på det. Nå kjenner vi tilstanden så godt, og vet hvilke prøver som må tas, hvilken behandling som skal til, og hva som er veien videre. Da han var baby, og vi ikke kjente sykdommen like godt, kunne jeg ønsket at vi fikk mer informasjon om hva som ble gjort og hvorfor, betydningen av ulike prøvesvar og veien videre.
Når du er forelder og barnet er alvorlig sykt, og du ser alt som blir gjort uten å forstå det helt, blir du veldig usikker og utrygg. Noen ganger måtte vi spørre flere ganger for å få svar på hva som skjedde. Kanskje visste ikke legen selv? Første gangen han ble skikkelig syk, klarte de ikke å behandle ham lokalt. Da ble han sendt med luftambulanse til Oslo for å få den behandlingen han trengte.
Jeg opplever nok at det også var mer usikkerhet hos legene i starten. Det var vanskelig å ta blodprøver av Mattias, og de manglet medikamenter som kunne gis intravenøst når han kastet opp. Han fikk raskt lagt inn hickman-kateter og knapp på magen, og det gjorde hverdagen enklere både for oss og for ansatte ved sykehuset. I etterkant har vi utelukkende hatt positive -opplevelser ved lokalsykehuset.
Er dere mye innom sykehuset akutt?
Ikke nå lenger. De første to årene var det ofte. I en lengre -periode måtte vi inn to ganger i uka, fordi han ikke klarte å holde på medisinene i magen, og trengte å få det -intravenøst. Etter transplantasjonen var vi ofte inne til avtalte kontroller, men så har det gått veldig bra. Nivåene av den immun-dempende medisinen har vært stabile. Nå går vi til fast kontroll hver fjerde uke. Etter transplantasjonen har vi bare hatt en akutt innleggelse, men det var ikke relatert til grunnsykdommen eller transplantasjonen.
Hva er deres største frustrasjon når dere innser at dere må akutt til barneavdelingen? Er det noe spesielt vi bør bli bedre til?
Vi er utrolig godt fornøyde med oppfølgingen vi får ved lokalsykehuset, og det er ikke noe vi ønsker annerledes der. Der opplever vi en høy grad av prioritet fordi tilstanden er sjelden og alvorlig. Selv om han også får veldig god opp-følging ved -Rikshospitalet, har alle noe sjeldent og alvorlig der, og man kan oppleve at han blir «en av mange».
