«Albus» betyr hvit på latin. Ordet er også opphav til begrepet albinisme; hypopigmentering som følge av en dysfunksjon av melaninsyntesen. Men hvitt hår og hud er ikke tilstrekkelig for en albinismediagnose.

Tekst: Andreas N. Myhre og Olav H. Haugen, Øyeavdelingen, Haukeland Universitetssjukehus

Øynene er alltid involvert

Hvitt hår og hud ved albinisme skyldes nå heller ikke alder som man kan mistenke hos Humlesnurr – han ble tross alt 115 år gammel. Ved denne medfødte genetiske tilstanden er øynene eller synsbanene alltid involvert.

Det finnes to hovedgrupper av albinisme. Okulokutan type (OCA) er den vanligste, hvor hypopigmenteringen rammer både øyne, hud og hår. Tilstanden har autosomal recessiv arvegang. Ved Okulær type (OA) er kun øynene er involvert, men hud og hår er normalpigmentert, Denne tilstanden har X-bundet arvegang. 

 

 

En klinisk diagnose 

Albinisme har tidligere vært klassifisert med et større fokus på fenotypiske eller kliniske trekk. Med inntoget av mer sofistikerte genetiske analyser baseres klassifiseringen nå mer på genotype. Per i dag har vi likevel ingen enkel og sikker diagnostisk test eller blodprøve og albinisme forblir derfor i mange tilfeller en klinisk diagnose.Okulokutan albinisme er vanligst  

OCA er den vanligste formen for albinisme. Forekomsten er omtrent  1/14 000 i Danmark1 og kanskje så høy som 1/4000 i Afrika2. OCA er delt inn i flere underkategorier (OCA1 til OCA73), avhengig av den spesifikke genetiske mutasjonen. For eksempel er OCA1 forårsaket av mutasjoner i TYR-genet som koder for enzymet tyrosinase, essensielt for å omdanne tyrosin til melanin. OCA2 derimot, skyldes mutasjoner i OCA2-genet som er involvert i melaninbiosyntesen. Felles for undertypene av OCA er at fenotypen oppstår fra et problem med melanocyttdifferensiering som gjør syntese eller transport av melanin dysfunksjonell i cellene. 

Andre genetiske subtyper finnes; for eksempel “Yellow variant”, temperatursensitiv “brown albinism”, Hermansky–Pudlak, Chediak Higashi syndrom, Piebald trekk (ikke ekte albinisme), og ren X-bundet okulær albinisme (OA). Sistnevne står for 10-15% av albinismetilfellene. 

Diagnose er viktig 

Det er flere grunner til at det er viktig å stille albinismediagnosen. Kongenitt nystagmus en hyppig henvisningsårsak til øyeavdelingen. Undersøkelse kan utelukke nevropatologi eller progressiv retinal sykdom, og dermed unngå videre –bekymring for at barnet blir blind. Med riktig diagnose kommer riktig rådgivning for best mulig synsfunksjon. Dessuten er det viktig å være bevisst på at visse undertyper av albinisme er assosiert med nedsatt trombocytt -og/eller immunfunksjon (Hermansky-Pudlak syndrom).

Fra oftalmoskop til VEP 

De fenotypiske trekkene kan altså variere betydelig. Det er ikke alltid pasienten har det stereotypiske hvite håret, kritthvit hud og øyne som nærmest lyser rødt mot en, når man forsøker seg med oftalmoskopet, eller hos øyelegen; spaltelampen. Et annet diagnostisk verktøy i utredningen er Visual Evoked Potential/-Response (VEP/VER) som måler det elektriske signalet generert i visuell cortex (synsbarken i oksipitallappene) som respons på visuelle stimuli (nerveledningshastigheten i synsbanene). Undersøkelsen gjøres av nevrofysiolog. Pasienten ser på en skjerm med et vekslende rutemønster. Det elekriske signalet kan registreres ved hjelp av elektroder som er festet på bakhodet. Således kan man måle amplituden og tiden signalet bruker gjennom synsbanene, og avgjøre om det er en forsinkelse av signalet som kan skyldes sykdom eller skade. Størstedelen av pasienter med en klinisk albinisme viser økt chiasmal overkryssing4 – at majoriteten av nervefibre fra hvert øye krysser over til kontralaterale hemisfære. Dette kan demonstreres ved VEP/VER. 

Forebyggende tiltak 

Personer med albinisme har vanligvis lysere hud enn sine jevnaldrende, og håret varierer fra helt hvitt til lys blondt. Den lyse huden gjør dem mer utsatt for solbrenthet og hudkreft. Det er viktig med solbeskyttelsestiltak, som bruk av solkrem, sol -eller filterbriller og beskyttende klær. Tidlig diagnose, riktig behandling og langsiktig oppfølging er avgjørende for å forbedre livskvaliteten for denne pasientgruppen. I dette inngår god oppfølging både fra øyelege, med korreksjon av brytningsfeil med briller eller kontaktlinser, og syns-pedagog for tilrettelegging og rådgiving i barnehage og skole. 

Fortsatt stigma – opplysning er viktig 

Etnisk nordiske personer har i utgangspunktet ikke så melaninrik hud. Albinisme er likevel ofte påfallende nok og kan forbindes med et visst stigma. Men kanskje spesielt bør vi tenke over dette når det gjelder personer som kommer fra folkeslag med mørkere hudtype. Da er stigmatiseringen ofte mye sterkere, og i visse samfunn forbundet også med overtro 5. I ytterste konsekvens har dette fått fatale konsekvenser. Jo mer vi er bevisst på, og utdanner oss selv, pasienter og pårørende om albinisme  kan vi bidra til å redusere stigmaet og fremme aksept av personer med albinisme i vårt eget og andre samfunn. 

Referanser: Se Paidos.no