Både helsepersonell og foreldre kaller fortsatt ofte hælstikket på barselavdelingen for «Føllings prøve». Opprinnelsen til Nyfødtscreeningen var et heldig møte mellom pågående foreldre og en forsker som var både kjemiker og lege.
Av Sverre O Lie og Anne Kveim Lie. Bildene er utlånt fra Geir Ivar Følling Elgjo og Ivar Følling - tusen takk!
Asbjørn med liten pike på fanget
I 1932 oppsøkte en fortvilet kvinne kontoret til professor Asbjørn Følling på det nyopprettede Institutt for Ernæringsforskning. Borgny Egeland var mor til to barn som var født friske, men som etterhvert hadde utviklet økende tegn på mental skade. Familien hadde gått fra den ene legen til den andre uten å få svar på hva som feilte barna. Foreldrene var overbevist om at det måtte være noe spesielt – og hadde særlig lagt merke til en merkelig lukt som hang ved barna. Professor Følling ba dem ta med urinprøve, og dyppet jernklorid i urinen. Undersøkelsen var vanlig på den tiden, og ble brukt blant annet til å påvise ketosyrer og aceton. Men det som skjedde i disse barnas urin, hadde Følling aldri sett før. Den ble dyp grønn, før fargen forsvant etter noen minutter. Følling bestemte seg for å isolere stoffet som var ansvarlig for fargen (1, 2).
Håpet er mørkegrønt
På laboratoriet i sine unge dager
Vitenskapelige oppdagelser skyldes gjerne et sammentreff av heldige omstendigheter. I dette tilfellet var det to avgjørende faktorer: 1) Oppvakte foreldre som ikke slo seg til ro med at det ikke fantes noen forklaring på barnas spesielle tilstand. 2) De kom til han som kanskje var den eneste i Norge som hadde nødvendig bakgrunn for å løse problemet, fordi han både hadde medisinsk utdannelse og kjemiutdannelse fra NTH. På denne tiden fantes det ingen lærestol i biokjemi ved universitetet i Oslo – Asbjørn Følling ble senere kalt til det første professoratet i biokjemi, i 1953. Kromatografien var ikke utviklet, så alt Følling hadde å hjelpe seg med i renseprosessen var ordinære fellingsreaksjoner. Parallelt med rensesarbeidet begynte han å undersøke urinen til flere av de som den gang ble kalt åndssvake barn. Han fant den samme grønne jernkloridreaksjonen hos 10 av 430 barn. I 1934 publiserte han den første artikkelen om tilstanden som senere kom til å bli kalt Føllings sykdom (3). Han fant at substansen som gav den dype grønnfargen var fenylketoner, og at de sannsynligvis stammet fra fenylalanin. Ungenes tilstand skyldtes altså en mangel på evne til å omsette fenylalanin, som hopet seg opp i blodet. I tråd med tidens vitenskapelige orientering mot Tyskland publiserte Følling de kjemiske analysene i et tysk tidsskrift (4). Men utviklingshemmede var ikke akkurat tyske akademikeres prioritet under Hitler. Først etter krigen oppdaget engelskspråklige forskere for alvor funnene hans, og begynte å undersøke om de kunne brukes i behandling. Da var Følling allerede i gang med forsøk med diettbehandling her hjemme (5). Den tyske barnelegen Horst Bieckel kom ham imidlertid i forkjøpet, og publiserte en berømte artikkel om diettforsøk i 1954 (6), 20 år etter Føllings påvisning av tilstanden.
Nyfødtscreeningens opphav
Asbjørn hjemme i stuen Oscarsgate 80
I Norge startet vi diettbehandling av alle barn med påvist Føllings sykdom fra 1956. Det ble imidlertid snart klart at man ikke kunne reversere sykdomsutviklingen. I tråd med etterkrigstidens fokus på å oppdage sykdom tidlig gjennom screeningundersøkelser, ble man opptatt av å utvikle metoder for å påvise fenylketoner hos barn som fortsatt var friske. Fra 1963 brukte vi phenistix på våt bleie i Norge. Metoden ble forkastet etter at barnelegen Helene Pande påviste at over halvparten av barna som fikk diagnosen mellom 1964 og 1968 hadde tatt bleieprøver med negativt resultat (7). Fra slutten av 60-tallet begynte man å ta blodprøver av spebarn på jakt etter fenylketoner. Fra 1978 ble alle nyfødte inkludert i denne screen-ingen. Siden har Nyfødtscreeningen blitt utvidet til å gjelde stadig flere diagnoser, og i dag omfatter den under-søkelser for hele 25 sjeldne, alvorlige, medfødte tilstander. Blant disse vil nok Føllings sykdom likevel alltid stå i en særstilling.
Referanser
- Lie SO. Asbjørn Føllings sykdom. Refleksjoner ved et 50 års jubileum. Tidsskr Nor Legeforen 1984; 104: 2381-5.
- Lie SO. Føllings sykdom. Tidsskrift for Den norske legeforening 2000; 120: 3042-3.
- Følling A. Utskillelse av fenylpyrodruesyre i forbindelse med imbecilitet. Nord Med 1934; 8: 1054 – 9.
- Følling A. Über Ausscheidung von Phenylbrenztraubensäure in den Harn als Stoffwechselanomalie in Verbindung mit Imbezillität. Hoppe-Seyler´s Zeitschrift für physiologische Chemie 1934; 227: 169-81.
- Ringdal NR. Kjepper i Vårherres hjul: en bok om Asbjørn Følling og sykdommen som fikk hans navn. Oslo: Scanbok, 1992.
- Bickel H, Gerrard J, Hickmans EM. The Influence of Phenylalanine Intake on the Chemistry and Behaviour of a Phenylketonuria Child. Acta Pædiatrica 1954; 43: 64-77.
- Pande H. Screeningprøver på Føllings sykdom. Et varsko til helsestasjoner og andre med spedbarnskontroll. Tidsskr Nor Legeforen 1968; 1968: 2198-200.
Asbjørn foran plakat med PKU-barn
